הקדמה: מהי מחלה נדירה?
המונח "מחלה נדירה" מתייחס לכל מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. זהו חלק זעיר מהאוכלוסייה, ומשמעות הדבר היא שמחלות נדירות רבות אינן מוכרות היטב.
הסיבות השכיחות ביותר למחלות נדירות הן מוטציות גנטיות, גורמים סביבתיים או סיבות לא ידועות.
מחלות נדירות אינן נדירות כפי שהן נראות. אחד מכל 12 אנשים חי עם מחלה נדירה, אך רובם אינם יודעים זאת. מחלות נדירות פוגעות ב-30 מיליון אמריקאים ובני משפחותיהם מדי שנה. המכון הלאומי לבריאות מעריך כי הנטל הכלכלי הכולל של מחלות אלו הוא 200 מיליארד דולר בשנה בארצות הברית בלבד.
יש יותר מ-7,000 מחלות ומצבים נדירים ידועים, אך רק כ-200 ידועים לציבור. מאמר זה יבדוק מהי מחלה נדירה וכיצד היא משפיעה על חייהם של אנשים מדי יום.
מהם הסימנים והתסמינים של מחלה נדירה?
מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. לעתים קרובות קשה לאבחן אותם מכיוון שיש מעט מחקר עליהם.
ישנם מספר סימנים ותסמינים העשויים להצביע על מחלה נדירה. אלו כוללים:
– חום הנמשך יותר מ-3 ימים ללא כל סיבה אחרת – הקאות או שלשולים מתמשכים – התקפים או עוויתות – קשיי נשימה או בליעה – נפיחות במוח, חוט השדרה, הלב או איברים אחרים – דימום מהאף, מהפה, פי הטבעת, הנרתיק או פתחי גוף אחרים
– קושי בדיבור והבנת דיבור
מחלות נדירות אינן שכיחות וקשה לאבחן אותן. ישנם תסמינים רבים שיכולים להיגרם על ידי מחלה נדירה. תסמינים אלו יכולים להיות שונים עבור כל אדם והם יכולים להשתנות גם בחומרתם.
תסמינים של מחלה נדירה:
-תחושת עייפות או חלשה
-אובדן תיאבון
-ירידה במשקל
-חום וצמרמורות
-נפיחות ברגליים או ברגליים
-כאבי מפרקים או נוקשות
-כאב בחזה
-קוצר נשימה, שיעול, צפצופים
איך אתה יכול לזהות אם יש לך מחלה או מצב נדיר?
הסימפטומים של מחלות נדירות עשויים להשתנות מאוד, והיעדר מידע לגביהן עלול להקשות על הרופאים לאבחן.
כמה תסמינים נפוצים המשותפים לאנשים עם מחלות נדירות כוללים:
-אובדן תיאבון
-עייפות
-ירידה במשקל
-חולשת שרירים
מהן מחלות נדירות?
מחלות נדירות הן אלו המשפיעות על מספר קטן של אנשים. הם יכולים להיות נפוצים כמו 1 ל-100,000 או נמוך כמו 1 ל-10 מיליון. ידועות כ-7,000 מחלות ומצבים נדירים.
כיצד לזהות אם יש לך מחלה או מצב נדיר?
ישנן דרכים רבות לזהות אם יש לך מחלה או מצב נדיר.
– ייתכן שתבחין בתסמינים שאנשים אחרים אינם חווים.
– הרופא שלך עשוי לחשוד שיש לך מחלה ספציפית בגלל התסמינים וההיסטוריה הרפואית שלך.
– ניתן לבצע בדיקה לאבחון המחלה, כגון בדיקות דם או בדיקות גנטיות.
מהם הגורמים וגורמי הסיכון הקשורים למחלות נדירות?
מחלות נדירות הן אלו שמשפיעות על פחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. הם נגרמים לרוב על ידי מוטציה גנטית או גורם סביבתי. ישנם גורמי סיכון רבים הקשורים למחלות נדירות, חלקם כוללים:
– מוטציות גנטיות
-גורמים סביבתיים
-בדיקה גנטית לבני משפחה
-מחלות תורשתיות
-מוטציות בכרומוזומים או בגנים
-שינוי בתפקוד מערכת החיסון
-חשיפה לרעלים או לקרינה
מה ההבדל בין מצבים גנטיים לסוגים אחרים של מחלות?
מחלות נדירות נקראות גם מצבים גנטיים. מצבים אלו נגרמים משגיאה בקוד הגנטי של אדם. ייתכן שהשגיאה נובעת ממוטציה, מחיקה או הכנסה של גן אחד או יותר.
ישנם סוגים רבים אחרים של מחלות שיכולות להיגרם על ידי גורמים סביבתיים כגון וירוסים, חיידקים וטפילים. סוג נוסף הוא סרטן אשר נגרם על ידי שינויים ב-DNA השולט על גדילת התאים וחלוקתם.
מחלות נדירות מוגדרות כשכיחות של פחות מ-1 מתוך 200,000 אנשים. מצבים גנטיים נגרמים משינוי ברצף ה-DNA ויכולים לעבור לצאצאים. הם יכולים להיות תורשתיים או ספונטניים והם יכולים להיות גם אוטוזומליים דומיננטיים, אוטוזומליים רצסיביים או קשורים ל-X. מצד שני, סוגים אחרים של מחלות אינם גנטיים ואין סיבה ידועה להן.
הפרעות תורשתיות נגרמות ממוטציות גנטיות המועברות לצאצאים מהורים הנושאים את המוטציה הזו. הפרעות ספונטניות נוצרות באמצעות שינוי אקראי ברצף ה-DNA עקב שגיאות במהלך חלוקת התא או חשיפה לקרינה או כימיקלים הפוגעים ב-DNA. הם יכולים להתרחש בכל עת במהלך החיים, אך בדרך כלל משפיעים על ילדים ומבוגרים צעירים לעתים קרובות יותר מאשר מבוגרים.
